Techniki wspomaganego rozrodu – postęp czy zagrożenie?

ART pod lupą genetyka

Istnienie gatunków wyższych organizmów związane jest nierozerwalnie z dwoma zjawiskami: rozmnażaniem płciowym i zmiennością osobniczą (zróżnicowaniem cech, jakimi obdarzone są poszczególne osobniki gatunku) kontrolowaną przez mechanizmy selekcji naturalnej i doboru. Wymienione zjawiska stanowiły o sukcesie ewolucyjnym na przestrzeni tysięcy i milionów lat. Człowiek doszedł do punktu rozwoju technologii, w którym posiadł możliwości sterowania zmiennością osobniczą z pominięciem selekcji naturalnej oraz sztucznego wpływania na kierunek swojej własnej ewolucji – mowa o metodach potocznie określanych w Polsce jako zapłodnienie in vitro, a będących częścią szerszego pojęcia ART (ang. Assisted Reproductive Technology). Należy postawić pytanie, czy używanie owych metod będzie korzystne, czy raczej stworzy zagrożenia dla naszego gatunku.

Natura losuje chromosomy

O tym, jak ważna w naturze jest zmienność wewnątrzgatunkowa, świadczy fakt, iż jej istnienie determinuje sam mechanizm rozmnażania płciowego. Chromosomy, czyli pojedyncze cząsteczki DNA zawierające określony zestaw informacji, występują w komórkach w formie zdublowanej jako tzw. chromosomy homologiczne – pochodzenia matczynego oraz ojcowskiego. Innymi słowy, każda z cech dorosłego organizmu zapisana jest na dwóch niezależnych nośnikach i może być odczytywana z jednego, bądź obydwu, przy czym informacja na obu nośnikach może się nieznacznie różnić. To stwarza możliwości współistnienia danych cech, istnienia ich wypadkowych lub braku ujawnienia się danej cechy pomimo obecności w materiale genetycznym. W momencie powstania gamet (komórki jajowej i plemnika) dochodzi do rozdzielenia się chromosomów homologicznych w taki sposób, iż do komórki potomnej trafia losowo tylko jeden z pary. Dodatkowe przetasowanie odbywa się pomiędzy chromosomami homologicznymi zanim dojdzie do ich segregacji. Podczas rekombinacji chromosomy te wymieniają się wzajemnie odcinkami DNA, stając się hybrydami genów matki i ojca. Rekombinacja i segregacja chromosomów to procesy unikatowe dla każdej z gamet. Połączenie się tak uformowanych gamet prowadzi do powstania zygoty, której DNA nie jest już identyczne z DNA rodziców i która może w przyszłości ujawniać cechy u nich niespotykane.

Allel i ciasna bramka

Rozważając powstanie zmienności na poziomie poszczególnych genów należy przyjąć, iż  nasi przodkowie posiadali podobne do siebie DNA, a pula genowa (czyli ogół cech zdeterminowanych na poziomie DNA w całej populacji) była określona. W historii dochodziło do spontanicznych mutacji w obrębie genomu, które zmieniały cechy poszczególnych osobników. Mutacji genowych nie należy odbierać w sensie wyłącznie negatywnym, ale należy rozróżnić mutacje korzystne i niekorzystne. Natura wyposażyła organizmy w cały szereg mechanizmów naprawczych, które monitorują i naprawiają nowopowstałe zmiany w genomie, a w przypadku niemożności naprawy unicestwiają całą komórkę. Istnieje pewna stała częstość spontanicznych mutacji oraz pewna wydajność mechanizmów naprawczych. Tym niemniej, zmiany w DNA, które przebrną przez ową selekcję, mogą powodować z jednej strony nowotwory, choroby genetyczne czy różnego stopnia upośledzenia funkcji organizmu, a z drugiej zawdzięczamy im nowe cechy, które w przyszłości mogą okazać się kluczowe dla przetrwania czy ekspansji gatunku.

Obydwa zjawiska powoduje jeden i ten sam mechanizm towarzyszący ludzkości od jej początków – powstawanie zmian w DNA, którym udaje się ominąć bramki procesów kontrolnych i naprawczych. Jeśli owe zmiany utrwalą się w gametach, nowa cecha (mutacja) ma szansę zaistnieć w następnych pokoleniach. Czy rzeczywiście zaistnieje, zależy od doboru naturalnego i selekcji. Niektóre mutacje zmieniają na tyle komórkę, że nie jest ona w stanie, na przykład, dzielić się lub różnicować w tkanki czy narządy. Takie mutacje powodują wczesną śmierć: embrionu, płodu czy narodzonego dziecka przed uzyskaniem dojrzałości płciowej. Inne mogą objawić się już na etapie samych gamet i uniemożliwiać zapłodnienie z ich udziałem. Jeszcze inne mogą spowodować upośledzenie mniejszego lub większego stopnia, które również wykluczy takiego osobnika z dalszego rozmnażania się. W końcu niektóre mogą powodować zmiany na tyle nieistotne dla życia osobnika, że jest on w stanie znaleźć partnerkę/ra i wydać własne potomstwo, przekazując dalej zmutowany gen (allel) jako nową cechę w puli genowej gatunku.

Zróżnicowanie szansą na sukces

Zjawisko zmienności osobniczej kontrolowane przez dobór i selekcję naturalną jest niezwykle pożądane z punktu widzenia populacji, gdyż istnienie osobników różniących się poszczególnymi cechami zapewnia większe zdolności przystosowawcze danego gatunku do zmieniających się warunków środowiskowych. Nowe uwarunkowania eliminują osobniki, które z racji posiadanych genów nie są w stanie rozwinąć cech koniecznych do przeżycia, a jednocześnie dają szanse przeżycia i promują osobniki, które posiadają inne allele genów umożliwiające przystosowanie się. Istnienie wielu alleli tych samych genów nie stanowi jedynie zabezpieczenia populacji na wypadek zmiany warunków bytowania, ale pozwala też na ekspansję. Na przykład istnienie ciemnego koloru skóry u człowieka (uważane za cechę pierwotną naszego gatunku) chroniło przed zbyt dużą dawką promieniowania UV i umożliwiało egzystencję na terenach o znacznym nasłonecznieniu, chroniąc przed rozwojem nowotworów. Jednakże pewna ilość promieni UV jest konieczna do syntezy witaminy D, bez której dochodzi do patologii w rozwoju układu kostnego i gospodarki wapniem. Ludzie, którzy zasiedlili tereny o znacznie mniejszym nasłonecznieniu, musieli używać odzieży i jednocześnie wykształcić cechę umożliwiającą pochłanianie wystarczającej ilości promieniowania przy dodatkowo okrytym ubraniami ciele. W tym przypadku kluczowy okazał się allel warunkujący jasną barwę skóry.

A co by było, gdyby…

Zatrzymajmy się w tym miejscu i wyobraźmy sobie, że ówczesny człowiek posiadł techniczne możliwości pozaustrojowego tworzenia ludzkich zygot i ich selekcji w oparciu o subiektywne kryteria (np. genetyczne). I tak, znalazłszy mutacje w genie koloru skóry uznał, iż takie zarodki nie powinny dostać szansy na zaistnienie jako dojrzały osobnik, i eliminował je. Biała rasa nie pojawiłaby się w ogóle, a jeśli zmiany klimatyczne w Afryce spowodowałyby pustynnienie krajobrazu, to wobec problemów ze zdobyciem pokarmu i jednoczesną niemożnością bytowania na terenach mniej nasłonecznionych populacja ludzi by wyginęła. To scenariusz, który nie miał miejsca, tym niemniej uzmysławia on pewną prawdę.