Skrupuły biologa

Zalety genów z defektem

Czy FIVET jest techniką terapeutyczną? W USA rozważano ten problem już wiele lat temu, przyjmując, że metoda terapeutyczna powinna zmniejszać liczbę osób cierpiących na daną dolegliwość. Tymczasem, wprowadzenie in vitro uświadomiło wielu młodym kobietom, że nawet komplikacje, jakie mogą wystąpić po aborcji pierwszej ciąży w postaci niedrożności jajowodów, nie oznaczają bezpłodności. Stosowanie FIVET-u podwyższyło liczbę aborcji wśród młodych kobiet i, co za tym idzie, liczbę czekających na tego rodzaju „wspomaganie”. Nie jest to więc metoda terapeutyczna, co stwierdził m.in. taki autorytet lekarski jak prof. Zbigniew Religa.

Obecnie coraz częściej wraz z techniką in vitro stosuje się badania genetyczne, tzw. preimplantacyjne – zarodek jest poddawany badaniom genetycznym przed wprowadzeniem do macicy. Co więcej, wręcz zaleca się FIVET, jeżeli ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną jest wysokie. Rozważmy więc sytuację, w której rodzice są nosicielami genu anemii sierpowatej (nosiciel jest zdrowy, ale jedna z dwóch kopii danego genu jest defektywna, druga – dobra). Dziecko dziedziczy jedną kopię od matki, drugą – od ojca. Jeżeli od obojga otrzyma uszkodzone geny, będzie chore, co w przypadku wielu chorób tak dziedziczonych może się zakończyć jego przedwczesną śmiercią. Badania genetyczne potrafią wykryć uszkodzone kopie jeszcze przed implantacją zarodka do macicy. Tak więc: przygotowuje się kilka zarodków, z których niektóre będą miały obie kopie genu uszkodzone (z tych zarodków urodziłyby się dzieci chore), niektóre – tylko jedną kopię uszkodzoną (dzieci byłyby zdrowymi nosicielami), inne z obiema kopiami prawidłowymi. Które z zarodków mają szansę na implantację? To oczywiste, że tylko te z „trzeciej opcji”; pozostałe będą dyskryminowane. Rozumowanie jest proste – po co skazywać człowieka na tę samą procedurę, gdyby w przyszłości trafił na partnera będącego nosicielem tego defektu, i dlaczego mielibyśmy zachowywać w puli genetycznej defektywny gen?

Stosowanie tej procedury zaleca się w przypadku defektów występujących bardzo często w populacji. Dlaczego jednak defektywne geny, prowadzące do śmierci, a zatem do „samoeliminacji”, występują tak często? Otóż okazuje się, że defektywny gen może być korzystny dla nosiciela (tj. tej osoby, która posiada jedną kopię defektywną i jedną prawidłową). Tak się właśnie dzieje w przypadku anemii sierpowatej – nosiciele są bardziej odporni na malarię. Na malarię wciąż umiera na świecie ponad milion ludzi rocznie, a na anemię sierpowatą? Podobnie jest z innymi genami, np. jedna osoba na 25 jest nosicielem defektywnego genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę, ale jednocześnie jest bardziej odporna na infekcje przewodu pokarmowego. Tak więc to cholera, tyfusy i czerwonki wzbogaciły naszą pulę genetyczną o te defektywne geny. Czy jesteśmy pewni, że takie choroby nam już nie zagrożą i możemy te geny usunąć z puli genetycznej człowieka?

Jest jeszcze inny efekt, trudniejszy do prześledzenia. Układ: defektywny/prawidłowy gen nie musi być lepszy od układu dwóch prawidłowych genów; może się bowiem zdarzyć, że defekt wystąpi w genie, w którego bliskim sąsiedztwie znajduje się gen lub układ genów dający osobnikowi dużą przewagę (zdrowszy, mądrzejszy, silniejszy). Wtedy ten defektywny gen „wozi się” razem z korzystnym układem. Jeżeli drogą FIVET-u usuniemy defektywny gen, to samo zrobimy z układem przynoszącym korzyść. Natura pozostawia czas na odseparowanie tych układów i dopiero wówczas eliminuje niekorzystny gen. Sam człowiek wolałby wylać dziecko z kąpielą...