Nadzieja w genach

Ratunek

Tydzień po śmiertelnej diagnozie pan Michał spotyka się ze swoim imiennikiem. Sąsiedzi się przyjaźnią, podobnie jak ich córki – „Sprężynka” Martusia to ulubiona koleżanka Amelki. – Słuchaj, ja coś znalazłem w Mediolanie, nie wiem dokładnie co, bo jest po włosku, ale sprawdźcie to – usłyszał pan Michał od sąsiada tamtego wieczora. Włosi prowadzą eksperyment medyczny oparty na terapii genowej. Nawiązują kontakt. Lekarze proszą o dokumenty. Rodzice Amelki modlą się o pozytywną odpowiedź. Jest: przyjeżdżajcie 18 maja na badania. Cztery dni później zaczynają się testy. Amelka musi biegać po schodach, siadać, wstawać, rysować, podnosić przedmioty z podłogi. – Jak pan widzi tych ludzi, którzy patrzą na pańską córkę jak na przypadek medyczny, to… jest najtrudniejsza próba sił, psychicznych, fizycznych, nie do opisania – pan Michał opisuje testy, które mają dać odpowiedź, czy Amelka w ogóle kwalifikuje się na terapię. Niepewność wykańcza, ostatkiem sił funkcjonuje też pani Justyna, która jest w zaawansowanej ciąży. Na szczęście w przeciwieństwie do Polski empatią wykazują się wszyscy lekarze, a fundacja Telethon współpracująca z mediolańskim szpitalem, jedynym na świecie szukającym lekarstw na rzadkie choroby genetyczne dzieci, zapewnia darmowy hotel, potem mieszkanie. Przyda się rodzicom i babci Ani przez najbliższe pół roku. Nic poza Amelką się nie liczy. – Nieoceniona była obecność mojej mamy, z którą Amelka jest bardzo zżyta, ale też podejście włoskiej pani psycholog. Sama nie wiem, jak ten okres przetrwałam – pani Justyna lekko się uśmiecha. Wreszcie jest kwalifikacja. Będzie terapia. Skuteczna?

Życiodajny HIV

Wartej kilkaset tysięcy euro terapii nikt na świecie w tej odmianie leukodystrofii co Amelka się nie podjął. – Polega to na tym, że pobiera się szpik, który się oczyszcza i modyfikuje w ten sposób, że zakaża się go nieaktywnym chorobowo wirusem HIV, posiadającym gen niezbędny do produkcji brakującego w organizmie Amelki enzymu – tłumaczy tata dziewczynki. Za chwilę pokazuje porth-a-cath – małe pudełko z rurkami. – To jest centralne wkłucie do podawania leków i chemii – wyjaśnia, pokazując, w którym miejscu wkłuwa się w nie igły. Amelka przez cztery dni dostawała co sześć godzin wlewy z Busulfanu. – Była zupełnie łysa, dziś włoski jej odrosły, ale nie są już kręcone i mają inny kolor – mówi, trzymając Amelkę na rękach. Pierwszy raz 300 ml szpiku Amelce pobierają 4 lipca. To na wszelki wypadek, jakby nowy zmutowany brakującym genem szpik nie podjął pracy. Amelka leży w izolatce. Pierwsza próba kończy się niepowodzeniem. Szef kliniki, twórca eksperymentu prof. Aiuti oznajmia rodzicom Amelki, że ich córka nie wytworzyła odpowiedniej ilości szpiku do modyfikacji. – Byliśmy zdruzgotani. Ale profesor znalazł sposób na odbudowę szpiku. Pamiętam, jak po dwóch tygodniach wieczorem w sobotę do izolatki Amelki weszli lekarze. Na tacy mieli dwie strzykawki ze zmodyfikowanym szpikiem zamkniętym w wirusie HIV – wzruszenie odbiera mu na kilka chwil mowę. – Powinno jej to starczyć do końca życia – dodaje.

Walka

Polacy lubią jeździć do Włoch na wakacje. – My tam jeździmy dwa razy w roku, ale na badania, bo terapia wciąż trwa. Zakończy się w lipcu 2014 r. – mówi pani Justyna. Włoch za cel odpoczynku nie wybierze też pewnie nigdy Amelka. – Jej one kojarzą się z tym, że przyjechała tam zdrowa, a wróciła, nie chodząc i nie mówiąc – tłumaczy. Dziś Amelka jest na etapie rozwojowym półrocznego dziecka. Nie je sama, ma problemy z przełykaniem, nie mówi, sama też nie chodzi, a nawet nie siedzi. Skórcze mięśni wytracają jej tyle energii, że nie jest w stanie nadrobić jej, jedząc posiłki. Nic dziwnego więc, że mimo blisko już siedmiu lat waży ledwie 16 kg. Jej rodzice się nie poddają. Pan Michał, który za kilkanaście dni ma egzamin końcowy na aplikacji radcowskiej, mówi, że wszystko robią z kalendarzem w ręku. – Stawiamy na bardzo intensywną rehabilitację psychofizyczną – tłumaczy. Pokój Amelki, choć przytulny, to istna sala ćwiczeń. Pan Michał objaśnia sprzęty warte w sumie blisko 5 tys. zł. Krzesełko do pionizacji, łuski AFO, mata, wałki, lustro. – Niezwykłą pracę wykonuje tu babcia Ania. Z Amelką ćwiczy, jak jesteśmy w pracy – mówi z podziwem o teściowej. Niezwykłą pracę wykonują też z żoną. W cotygodniowym grafiku Amelka ma codziennie rehabilitację, basen z rehabilitantem, wpływający na produkcję neuronów neurofeetback, elektrostymulację czy logopedę i masaż buzi, by pobudzić jej mięśnie do powtórnego mówienia. – Faktury za samą rehabilitację w grudniu przekroczyły 5200 zł – pokazuje mi rachunki pan Michał, dodając, że wszystko, co mogli, wydali już na początku choroby. A co z żywnością, lekami czy choćby pampersami? Skąd czerpią na to wszystko środki?

Ludzie

Ludzie – to dzięki nim funkcjonują. To oni poza wewnętrzną nadzieją, siłą i wiarą nie pozwalają poddawać się, nawet wtedy, gdy mają już wszystkiego dość. – Codziennie wieczorem robimy takie podsumowanie, jak czuła się Amelka, co zjadła… Jak było źle, to jedno drugiego pociesza. Jutro też jest dzień. Damy radę, zobaczysz – mówi pan Michał, którego np. Okręgowa Izba Radców Prawnych zwolniła z opłaty rocznej. – To 4 tys. zł, niezwykli ludzie – kręci głową, wspominając też kolegę, który udostępnił mu do nauki swoją kancelarię. Podobnie jak właściciele sieci Aptek Wielkopolskich, w której pracuje jako farmaceutka pani Justyna. – Państwo Magdalena i Bronisław Czerniewiczowie, jak byliśmy w Mediolanie, chcieli wysłać samochód ze sprzętem i jedzeniem, w Polsce organizowali Msze i zbiórki na leczenie Amelki, są osobiście zaangażowani w ciągłą pomoc – mówi. Sąsiedzi także pomagają nam, jak mogą – dalej wylicza z kolei pan Michał. To dla nich drukuje (też za darmo!) podziękowania: Amelka ze skrzydłami i napis: „Nadzieja: mamy ją w genach – Amelka leukodystrofia monochromatyczna”. Napis, który trzeba czytać dwojako. A który tak właśnie czytają oni: szczęśliwi, kochający się, choć z problemami. Te ostatnie są lżejsze, gdy na twarzy Amelki pojawia się uśmiech. A ten pojawia się coraz częściej. Przez jej rodziców, babcię, ale i 17-miesięcznego Wiktorka, który – jak mówi pani Justyna – został im dany, by być dla nich wszystkich oparciem.